Синдром Дауна - давно известная хромосомная патология - трисомия по хромосоме 21, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Возрастные первородящие женщины относятся к категории наиболее высокого риска по рождению у них ребенка с синдромом Дауна, поскольку у большинство из них имеют нарушения репродуктивных функций: бесплодие различного генеза, невынашивание, репродуктивные потери в анамнезе, экстрагенитальная и инфекционная патология и др. Это лишний раз подтверждает хорошо известный факт, что по мере увеличения возраста беременной женщины возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Из характерных внешних признаков синдрома Дауна отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца, умственная отсталость (олигофрения).
Многократно предпринимавшиеся попытки найти эффективные средства терапии оказались безуспешными. Это объясняется тем, что помимо поражения центральной нервной системы, ведущего к умственной недостаточности, в патологический процесс вовлекаются многие другие органы и системы (врожденные пороки сердца, поражение органов желудочно-кишечного тракта, нарушение кроветворной, эндокринной систем и пр.). Рождение ребенка с синдромом Дауна всегда трагедия для семьи, которой приходится решать очень трудные морально-этические и другие проблемы, вплоть до отказа от ребенка еще в родильном доме или же связанные с воспитанием его в домашних условиях. Являясь инвалидами с детства, эти дети нуждаются в постоянном медицинском и педагогическом надзоре, обучении элементарным правилам поведения и санитарной гигиене. Современная медицина позволяет успешно преодолевать возникновение у них соматических и инфекционных заболеваний. Врожденные пороки развития подвергаются хирургической коррекции, и теперь продолжительность жизни больных может достигать 40-60 лет. В настоящее время синдром Дауна - сложный и «загадочный» объект для пренатальной диагностики, если он не сопровождается грубыми пороками развития или обнаружением классических эхографических и биохимических маркеров. Перечисленные обстоятельства являются постоянным стимулом для поиска доступных и объективных маркеров ранней пренатальной диагностики с целью профилактики синдрома Дауна.
Согласно современной концепции пренатальной профилактики пороков развития и хромосомных заболеваний, важнейшим является формирование групп высокого риска по данной патологии во время беременности и до ее наступления. В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентированы приказом Минздрава №457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей». Поиск ранних маркеров синдрома Дауна ведется по трем основным направлениям: ...
Из характерных внешних признаков синдрома Дауна отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца, умственная отсталость (олигофрения).
Многократно предпринимавшиеся попытки найти эффективные средства терапии оказались безуспешными. Это объясняется тем, что помимо поражения центральной нервной системы, ведущего к умственной недостаточности, в патологический процесс вовлекаются многие другие органы и системы (врожденные пороки сердца, поражение органов желудочно-кишечного тракта, нарушение кроветворной, эндокринной систем и пр.). Рождение ребенка с синдромом Дауна всегда трагедия для семьи, которой приходится решать очень трудные морально-этические и другие проблемы, вплоть до отказа от ребенка еще в родильном доме или же связанные с воспитанием его в домашних условиях. Являясь инвалидами с детства, эти дети нуждаются в постоянном медицинском и педагогическом надзоре, обучении элементарным правилам поведения и санитарной гигиене. Современная медицина позволяет успешно преодолевать возникновение у них соматических и инфекционных заболеваний. Врожденные пороки развития подвергаются хирургической коррекции, и теперь продолжительность жизни больных может достигать 40-60 лет. В настоящее время синдром Дауна - сложный и «загадочный» объект для пренатальной диагностики, если он не сопровождается грубыми пороками развития или обнаружением классических эхографических и биохимических маркеров. Перечисленные обстоятельства являются постоянным стимулом для поиска доступных и объективных маркеров ранней пренатальной диагностики с целью профилактики синдрома Дауна.
Согласно современной концепции пренатальной профилактики пороков развития и хромосомных заболеваний, важнейшим является формирование групп высокого риска по данной патологии во время беременности и до ее наступления. В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентированы приказом Минздрава №457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей». Поиск ранних маркеров синдрома Дауна ведется по трем основным направлениям: ...
... ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
Комментариев нет:
Отправить комментарий