Беременность и роды у женщин с миопией

Миопия - это наиболее частый вид аметропии встречающийся у беременных, прогрессирование и осложнения которого могут привести к серьезным необратимым изменениям органа зрения, вплоть до полной потери зрения. К началу репродуктивного периода жизни уже 25 - 30% женского населения России страдают близорукостью, причем 7,4 - 18,2% из них имеют миопию высокой степени (более шести диоптрий), нередко приводящую к слабовидению. В структуре экстрагенитальной патологии у беременных доля миопии составляет 18 - 19%. 

Миопия при беременности, особенно в третьем триместре, может осложниться изменениями со стороны сетчатки органа зрения. Различные патологические состояния, в виде раннего или позднего гестоза беременных, вполне могут усугубить близорукость на величину от 2 до 5 диоптрий. И наконец, во время родов у женщин с миопией высок риск развития отслоения сетчатки, приводящей к потере зрения. Частота проведения операции кесарево сечение по причине глазных болезней достигает 10 - 30%. В большинстве случаев причиной оперативного родоразрешения служит регматогенная (т.е. первичная) отслойка сетчатки (РОС) или ее угроза.

 Сетчатка - это тонкий слой нервной ткани, расположенный с внутренней стороны задней части глазного яблока и поглощающий свет. Сетчатка глаза отвечает за восприятие изображения, которое проецируется на нее при помощи роговицы и хрусталика, и за преобразование его в нервные импульсы, передающиеся затем в головной мозг. Важнейшей частью сетчатки является макула, отвечающая за самое качественное зрение. Поэтому необходима оценка состояния глазного дна при снижении остроты зрения.

 Продромальные признаки отслойки сетчатки должны знать не только офтальмологи, но и акушеры-гинекологи, так как в этих случаях необходимо предпринимать срочные меры по ее предупреждению. Прежде всего, это субъективные жалобы беременной: периодическое затуманивание зрения, появление перед глазами световых ощущений (мелькание, искры); рассматриваемые предметы представляются искривленными, неровными, изогнутыми. Лечение нужно проводить незамедлительно. Жизнеспособность сетчатки сохраняется в течение 7 - 10 дней. И если за это время не сделать операцию, то может произойти необратимая потеря зрения.

Наиболее распространенная причина отслойки сетчатки – это периферические витреохориоретинальные дистрофии (ПВХРД). У женщин фертильного возраста частота данной патологии составляет 14,6%. При миопии частота ПВХРД достигает 40%, центральных хориоретинальных дистрофий – 5 - 6%. Выделяют следующие клинические формы ПВХРД: патологическая гиперпигментация, кистовидная дистрофия сетчатки, хориоретинальная атрофия, ретиношизис без разрывов сетчатки, решетчатая дистрофия, дырчатые разрывы, клапанный разрыв, смешанные формы.

Патогенез ПВХРД, приводящий к разрывам и отслойке сетчатки, до настоящего времени окончательно не известен. Несмотря на очевидные и бесспорные различия в этиологии и патогенезе гестоза и ПВХРД, существуют некоторые механизмы, сходные в их возникновении и прогрессировании. В частности, в основе патогенеза позднего гестоза лежат сосудистые расстройства: изменение проницаемости сосудистой стенки, застой крови, генерализованный спазм сосудов, нарушение реологии крови и микроциркуляции. В основе развития и прогрессирования ПВХРД первостепенное значение имеет состояние гемодинамики глаз. При беременности, протекающей с гестозом, ухудшение функционального состояния глаз на фоне гемоциркуляторных расстройств, наблюдаемых при гестозе, бывает более выраженным. Обнаружена прямая корреляция между степенью тяжести гестоза и выраженностью изменений сетчатки.

Во время беременности происходит ухудшение кровообращения глаз и снижение внутриглазного давления, что связано с ухудшением кровотока в цилиарном теле, которое участвует в регуляции гидродинамических показателей органа зрения. Существенные изменения гемодинамики глаз обусловлены генерализованным спазмом артериол. Различают функциональные сдвиги без офтальмологических нарушений сетчатки и органические - с видимыми изменениями на глазном дне. К функциональным изменениям относят изменения калибра и хода ретинальных сосудов, к органическим – появление и прогрессирование ПВХРД которые могут приводить к отслойке сетчатки ...

  ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ ...

Скрининг нарушений слуха у новорожденных

Своевременное выявление нарушений слуха у новорожденных является решающим условием для проведения коррекционных мероприятий, необходимых для речевого и психоэмоционального развития ребенка. Оптимальный в отношении прогноза речевого и психоэмоционального развития возраст постановки окончательного диагноза и начала реабилитационных мероприятий ограничен 3 - 6 месяцами жизни. Поздняя диагностика нарушения слуха у детей первого года жизни ведет к развитию тугоухости и глухоты и, как следствие, к их инвалидизации.

Факторы риска развития тугоухости у новорожденных: отягощенная наследственность по слуху, наследственная синдромальная патология, инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности, токсикозы беременности, тяжелая анте- и интранатальная гипоксия плода, асфиксия новорожденного, глубокая степень недоношенности, переношенность, очень низкая и экстремально низкая масса тела при рождении, врожденная патология челюстно-лицевого скелета, внутричерепная родовая травма, тяжелое гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, тяжелое гипоксически-геморрагическое поражение ЦНС, гемолитическая болезнь новорожденного, стойкая и/или выраженная гипербилирубинемия, использование для лечения новорожденного ребенка лекарственных препаратов с потенциальным ототоксическим эффектом.

Для повышения эффективности аудиологического скрининга у детей необходимо применение объективных методов исследования слуха, начиная с периода новорожденности, когда ребенок которые не может дать адекватный отчет о своих ощущениях. В число этих методов входит регистрация вызванной отоакустической эмиссии (ВОАЭ) и регистрация слуховых вызванных потенциалов (СВП) мозга ...

...  ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

Лабораторная диагностика врожденных аномалий плода

Врожденных аномалий (недостатков развития), деформаций и хромосомных нарушений имеется очень много: согласно международной статистической классификации болезней (МКБ-10) Q00 - Q99. В конспектном варианте напомню о некоторых лабораторных показателях, которые на начальных стадиях беременности качественно указывают на возможные врожденные отклонения при развитии ребенка. Цифровые данные некорректно приводить (врачи клинического отделения вместе с лабораторией должны определить свои допустимые границы в зависимости от реактивов, а также аппаратуры, на которой выполняются обследование).

В центрах репродуктивного здоровья женщины развитых стран рекомендуют определять показатели альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein, AFP), хорионического гонатропина человека - ХГЧ (human chorionic gonadotropin, hCG), несвязанного эстриола (unconjugated estriol, u3), а также димерного ингибина А (dimeric inhibin A, DIA), белка А ассоциированного с беременностью (PAPP A), а также показатели (определяемые в лабораториях институтов наследственной патологии) ассоциированных с беременностью металло-ферментов (ADAM-12, ADAMTS13), протеина плаценты 13 (PP13) и др. показатели для прогнозирования возможных генетических недостатков развития ребенка или осложнений беременности:

■ хромосомная патология (синдромы: Патау, Дауна, Тернера, Эдварда, Кляйнфельтера);
■ многоплодная беременность;
■ ранний гестоз;
■ резус-конфликт;
■ пузырное занесение;
■ угроза самовольного прерывания беременности;
■ фетоплацентарная недостаточность (хроническая);
■ антинатальная гибель плода;
■ неразвивающаяся беременность.

Врачи-лаборанты клинико-диагностических лабораторий, которые сотрудничают с акушерами и гинекологами должны иметь соответствующие пограничные значения этих показателей в зависимости от возраста эмбриона. Их количество определяют ИФА (иммуноферментным анализом) в сыворотке крови беременных, а также в амниотической жидкости после амниоцентеза.

AFP - белок, который производится желточным мешком и печенью плода, который развивается. С амниотической жидкостью он попадает в кровь матери, выделяется также с мочой. ...

...  ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

Пренатальный скрининг

Введение. Многочисленные исследования показали, что при некоторых состояниях во время беременности и аномалиях плода отдельные ультразвуковые и лабораторные показатели будущих мам отличаются от средних показателей. Эти показатели были объединены в группы, названные пренатальным скринингом, проводимым в первом, втором и третьем триместрах беременности.

Пренатальный скрининг - комплекс безопасных медицинских исследований (лабораторных [биохимических] и ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности («пренатальный» означает «дородовый», «скрининг» - «просеивание»). Пренатальный скрининг рекомендуется проводить ! всем беременным женщинам. 

C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других (группы повышенного риска). Группами повышенного риска являются такие группы пациенток, среди которых высока вероятность обнаружения той или иной патологии. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. 

Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может и не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. 

Пренатальный скрининг выявляет группу риска по развитию следующих состояний: 

● хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау, триплоидии материнского происхождения, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Корнели де Ланге); 
● нехромосомные патологии (внутриутробная гибель плода, позд-ний токсикоз, внутриутробная гипоксия, плацентарная недостаточность, отставание в развитии, преждевременные роды). 

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21). Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования назначают только женщинам высоких групп риска после соответствующих диагностических обследований (пренатального скрининга) и консультаций у врачей-специалистов. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. 

В зависимости от проводимых исследований существуют следующие виды пренатального скрининга (риска пороков развития у плода): 

● биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели; 
● ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ (УЗИ исследование должно быть максимально приближено к дате забора крови); 
● комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скрининга (проводится в I и II триместрах беременности). 

Эффективное выявление хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода возможно только при правильной организации всех мероприятий пренатального скринига. При этом главным компонентом успеха являются централизация лабораторных исследований и экспертный уровень выполнения УЗИ врачами с подтвержденной компетенцией (сертификат FMF) при обязательном ежегодном аудите. Не смотря на то, что УЗИ имеет большую значимость в пренатальной диагностике хромосомных аномалий, его (УЗИ) эффективность зависит от многих субъективных факторов, тогда как биохимический метод является более объективным и способствует достоверной оценке риска. Ультразвуковые аппараты для проведения скрининговых исследований должны быть высокого класса со всеми сертифицированными программами для архивирования изображения и повторного просмотра, что позволяет стандартизировать УЗИ как верифицирующий метод пренатальной диагностики.  
Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Поэтому комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 11 - 13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности. 

Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин организовано по уровням. На 1-ом уровне проводятся скрининговое обследование беременных женщин с использованием биохимического генетического скрининга сывороточных маркеров в 1 и 2 триместров беременности, УЗИ-скрининга, позволяющее с высокой вероятностью формировать группы риска по возможным генетическим нарушениям плода. При выявлении отклонений в биохимических или УЗИ маркерах беременная направляется на второй уровень пренатального скрининга (см. далее). На 2-ой уровень пренатального скрининга, минуя 1-ый, направляются (сразу же при первой явке) беременные женщины: 

● в возрасте 35 лет и старше; 
● с наличием в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития (ВПР), хромосомной болезнью или моногенными наследственными заболеваниями; 
● с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций; 
● с выявленными отклонениями в содержании сывороточных маркеров и УЗИ маркерами и др. (см. далее). 

ПЕРВЫЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 10 - 14 недели беременности и включает в себя: 

■ скрининговое ультразвуковое обследование (оптимально с 11 нед.+ 1 день до 13 нед.+ 6 дней по дате последней менструации): во время первого сеанса УЗИ врач фиксирует важнейшие показатели (бипариетальный размер - БПР, копчико-теменной размер головки - КТР), замеряет и контролирует основные характеристики беременности. Кроме того, производится замер толщины воротникового пространства – ТВП (позволяет определить вероятность развития у будущего ребенка синдрома Дауна; нормой является толщина пространства, не выходящая за рамки 3 мм), определяется размер носовой косточки. Информация обрабатывается в процессе комплексного исследования, которое позволяет определить опасность рождения малыша с хромосомными нарушениями. Помимо этого, УЗИ-диагностика позволяет тщательно исследовать структуру головного мозга плода. При наличии показаний врач может отправить пациентку на внеплановое ультразвуковое исследование вне зависимости от срока беременности. 

■ двойной биохимический тест (оптимально в 10 - 11 недель): забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода, а именно ПАПП-А [PAPP-A] (плазменный альбумин, ассоциированный с беременностью, pregnancy associated plasma protein A) и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человеческого); с помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18); риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинает определятся в крови в нужных концентрациях только со второго триместра беременности; специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра, результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13 недель беременности, веса, возраста матери и других параметров; если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий, пациентке обязательно назначается консультация врача-генетика (2-ой уровень). 

Обратите внимание: качественно проведенный комбинированный пренатальный скрининг I триместра делает ненужным проведение биохимического скрининга II триместра. В последнее время благодаря развитию и применению современных, автоматизированных, скоростных, высокоточных и конкордантных методик I биохимического скрининга (например, иммунохемилюминисцентных), а также благодаря высокому уровню ультразвукового скрининга для оценки риска врожденных пороков и хромосомной патологии у плода появились клиники пренатальной диагностики одного визита - onestop clin ics for assessment of risk (OSCAR). Скрининг болезни Дауна и большинства пороков проводится путем комбинированного обследования, включающего забор крови пациентки с определением биохимических маркеров из образцов сыворотки, УЗИ с последующим консультированием при однократном посещении клиники в 12-недельном сроке беременности. Выявляемость трисомии по 21 паре по системе OSCAR достигает 90% и имеет 5% ложноположительных заключений. В мире практикуется также пренатальный скрининг с использованием сухих образцов крови беременных, которые транспортируются в централизованные биохимические лаборатории для определения маркерных белков. ...

...  ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

Скрининг для выявления синдрома Дауна

Синдром Дауна - давно известная хромосомная патология - трисомия по хромосоме 21, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Возрастные первородящие женщины относятся к категории наиболее высокого риска по рождению у них ребенка с синдромом Дауна, поскольку у большинство из них имеют нарушения репродуктивных функций: бесплодие различного генеза, невынашивание, репродуктивные потери в анамнезе, экстрагенитальная и инфекционная патология и др. Это лишний раз подтверждает хорошо известный факт, что по мере увеличения возраста беременной женщины возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Из характерных внешних признаков синдрома Дауна отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца, умственная отсталость (олигофрения).

Многократно предпринимавшиеся попытки найти эффективные средства терапии оказались безуспешными. Это объясняется тем, что помимо поражения центральной нервной системы, ведущего к умственной недостаточности, в патологический процесс вовлекаются многие другие органы и системы (врожденные пороки сердца, поражение органов желудочно-кишечного тракта, нарушение кроветворной, эндокринной систем и пр.). Рождение ребенка с синдромом Дауна всегда трагедия для семьи, которой приходится решать очень трудные морально-этические и другие проблемы, вплоть до отказа от ребенка еще в родильном доме или же связанные с воспитанием его в домашних условиях. Являясь инвалидами с детства, эти дети нуждаются в постоянном медицинском и педагогическом надзоре, обучении элементарным правилам поведения и санитарной гигиене. Современная медицина позволяет успешно преодолевать возникновение у них соматических и инфекционных заболеваний. Врожденные пороки развития подвергаются хирургической коррекции, и теперь продолжительность жизни больных может достигать 40-60 лет. В настоящее время синдром Дауна - сложный и «загадочный» объект для пренатальной диагностики, если он не сопровождается грубыми пороками развития или обнаружением классических эхографических и биохимических маркеров. Перечисленные обстоятельства являются постоянным стимулом для поиска доступных и объективных маркеров ранней пренатальной диагностики с целью профилактики синдрома Дауна.

Согласно современной концепции пренатальной профилактики пороков развития и хромосомных заболеваний, важнейшим является формирование групп высокого риска по данной патологии во время беременности и до ее наступления. В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентированы приказом Минздрава №457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей». Поиск ранних маркеров синдрома Дауна ведется по трем основным направлениям: ...

...  ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы)

РАРР-А в пренатальном скрининге первого триместра беременности - маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, таких как синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Корнелии де Ланге, Шершевского-Тернера и др.

Функции РАРР-А. РАРР-А высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трфобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотки крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам РАРР-А относится к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А учувствует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. РАРР-А ингибирует пролиферативную активность лимфоцитов, поэтому он входит в группу белков-иммуносупрессоров, к которым относится ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) трофобластический бета-1-глобулин (ТБГ), альфа-фетопротеин (АФП) и гликоделин. Эти белки in vivo обеспечивают подавление иммунологической реактивности материнского организма по отношению к развивающемуся плоду.

Ряд серьезных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скрининговго маркера риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса) и др. Кроме того, этот тест информативен также пни оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках ...

...  ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ